梧州做流产物 CNV-seq + STR 高精度版流程详解?

先看数据——梧州流产物 CNV-seq + STR 高精度版的检测方法、报告周期和参考价格一目了然。

这个检测查什么

本检测运用CNV-seq（低深度全基因组DNA测序，1×深度）联合STR多重检测技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，通过NGS平台分析流产物组织DNA。覆盖范围：检测染色体非整倍体（如13三体、16三体、21三体、45,X等）以及100kb以上的微缺失和微重复变异，参考UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等权威数据库开展分析结果。

能检出：约50%早期流产由常染色体三体引起、15-20%为45.X单体、15%为三倍体/四倍体（但本检测因技术局限无法检出）、5%为结构异常。并且，STR位点用于鉴别母源污染——若样本中混入母体DNA，可导致假阴性（如掩盖胎儿三体信号）或结果解读偏差（检出母体变异误判为胎儿异常）。

不能发现：多倍体、单亲二倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体、100kb以下缺失/重复，以及近着丝粒/端粒区域异常。

什么人应该考虑检测

• 遭遇稽留流产或胚胎停育，急需明确染色体病因的孕期女性
• 反复自然流产2次以上，查明胎儿遗传异常的夫妇
• 流产物抽检样本时混有血块或蜕膜，担心母源污染干扰结果者
• 核型分析培养失败（失败率30-50%），需替代检测方案者
• 高龄孕妇（≥35岁）流产后，需评估偶发性三体风险者
• 曾检出胎儿染色体异常，需确认是否为新发突变者

操作过程一览

1. 咨询：在梧州诊疗中心生殖科或优生门诊，医生根据流产史开具检测申请
2. 采样：清宫或自然排出后，取绒毛组织（避开血块、蜕膜），装入专用管
3. 保存：4℃冷藏，24小时内送检；邮寄需冰袋保温
4. 接收：实验中心核对样本信息，提取基因组DNA
5. 检测：超声打断DNA→制备文库→高通量测序（1×低深度全基因组）
6. 分析：生物信息平台比对到GRCh37/hg19，检测非整倍体及≥100kb CNV，STR分析母源污染
7. 报告：5-7个工作日内出具，包含变异解读及遗传指引建议
8. 解读：医生结合临床表型及家族史，指导再生育计划

检测前须知

• 本检测不含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差
• 无法检测三倍体、四倍体（占早期流产约20%）、平衡易位、嵌合体
• 采样时务必选定绒毛清亮区域，避免血凝块和蜕膜组织
• 核型分析培养失败率高（30-50%），建议同时送检本检测作为互补
• 阳性结果多为新发偶发突变，下次妊娠风险不增加；阴性结果需排查母体因素
• 报告周期5-7个工作日，遇法定节假日可能顺延
• 检测结果仅用于病因分析，不作为产前诊断或终止妊娠依据